Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания. Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются
Гемофилия А – недостаток фактора VIII
Гемофилия В – недостаток фактора IX
По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.
Что вызывает гемофилию?
Гемофилия А и В возникают из-за врожденного дефекта генов , расположенных на Х хромосоме. У женщин – 2 Х-хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y -хромосома. Поэтому, женщины, имеющие дефектную Х-хромосому, здоровы, но являются носительницами болезни и способны передать ее 50% своего потомства. Исторический пример передачи гемофилии по женской линии – английская королева Виктория, носительница гемофилии А. Она передала через свое потомство болезнь многим царственным домам Европы, в том числе и русскому. Царевич Алексей, сын Николая II , страдал этой болезнью.
Таким образом, мужчины с дефектной Х-хромосомой всегда больны. Они не могут передать болезнь по наследству своим сыновьям, однако их дочери – всегда носительницы гемофилии.
Женщины-носительницы передают дефектный ген 50% своего потомства. Сами они, обычно, не страдают от нарушений свертываемости, и лишь в редких случаях страдают от избыточной кровоточивости во время менструаций, носовыми кровотечениями, повышенной кровоточивостью после удаления зубов.
Следует помнить, что в 1/3 случаев гемофилия возникает вследствие впервые появившейся мутации соответствующго гена.
Симптомы гемофилии:
Основным симптомом гемофилии является повышенная, обильная кровоточивость, возникающая, как правило, в отсутствие травмы. Наиболее часто кровоизлияния возникают в суставы и головной мозг.
Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.
Спонтанное образование синяков
Синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей)
Склонность к кровотечениям
Частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений
Внутрисуставные кровотечения
Гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства. Это наиболее частое проявление гемофилии.
Тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг
Тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных.
Другие признаки повышенной кровоточивости
Обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии
Симптомы гемофилии зачастую могут напоминать симптомы других заболеваний или состояний. Всегда обращайтесь к врачу при обнаружении подобных нарушений и, тем более, при их частом повторении.
Диагностика гемофилии
Кроме тщательного осмотра и сбора анамнеза (истории жизни и болезни пациента), выполняются специальные исследования крови, включающие общий анализ крови, исследование количества свертывающих факторов в крови, ДНК-исследование.
Чем опасна гемофилия?
Кроме случаев со смертельным исходом в результате травм, внутренних кровотечений и кровоизлияний в мозг, болезнь приводит к инвалидизации пациента за счет тяжелых поражений суставов.
Лечение гемофилии
Лечение проводится только врачом и зависит от
1) возраста, общего состояния здоровья
2) длительности болезни
3) типа и тяжести гемофилии
4) индивидуальной переносимости препаратов, медицинских процедур, оперативных вмешательств
Обычно лечение включает в себя:
• переливание специальных препаратов крови или искусственно созданных факторов крови с лечебной или профилактической целью
• физиотерапевтические процедуры с целью сохранения нормальной функции суставов
• оперативные вмешательства при необходимости (удаление гематом, эндопротезирование)
